أمراض الأيض الوراثية وأسبابها

9/13/2019

  • أمراض الأيض الوراثية
  • اضطرابات الأيض
  • أمراض الأيض

يُعاني البعض من أمراض الأيض الوراثية ولكن قبل التعرف على هذه الأمراض لا بد من معرفة ماهية الايض. علمياً فإن الأيض يُعرّف على أنه جميع العمليات الكيميائية التي تحدث باستمرار داخل الجسم للمحافظة على العمليات الحيوية المختلفة مثل عملية التنفس وعمليات هضم الطعام والتخلص من الفضلات وغيرها الكثير.

وبما أن الأيض هو عملية البناء والهدم في الجسم فإنه يتطلب طاقة للقيام بهذه العمليات الكيميائية، ويستخدم الجسم بين 40% و70% من الطاقة اليومية في آداء هذه العمليات، وتختلف النسبة باختلاف العمر والجنس والجينات وحجم الجسم ونمط الحياة.

ومن المعروف أن عمليات الأيض تكون عند الرجال أسرع منها عند النساء بسبب امتلاكهم كتلة عضلية أعلى وعظام أثقل ونسب دهون أقل وهذا ما يبرر احتياجهم اليومي لكمية أكبر من السعرات الحرارية.

الاضطرابات الأيضية الموروثة

صُنفت الأمراض الأيضية الموروثة على أنها اضطرابات التمثيل الغذائي للكربوهيدرات، واستقلاب الأحماض الأمينية، واستقلاب الاحماض العضوية، أو امراض الاختزان في الجسميات الحالة، وتكون هذه الحالات الطبية التي تسببها عيوب خلقية، موروثة من أحد الآباء في أغلب الأحيان، وتتدخل في عملية الأيض، ويكثر حدوثها في الزواج بين الأقارب.

تشخيص أمراض الأيض الوراثية يمكن أن يتم عن طريق إجراء اختبارات فحص روتينية عند الولادة، وبعض الاضطرابات الاخرى تظهر بعد ظهور الأعراض عند الطفل أو الشخص البالغ.

أما علاج هذه الأمراض فيختلف باختلاف شدة الاضطراب ونوعه، فتفرض بعض توصيات العلاج قيودا على النظام الغذائي للمريض ويصل بها الأمر في بعض الحالات إلى طلب اجراء عمليات زرع كبد.

يمكن تشخيص بعض أنواع أمراض الأيض الوراثية عند الولادة

أمراض الأيض الوراثية

اكتشف العلماء في السنوات الأخيرة مئات الأنواع من أمراض الأيض الموروثة أبرزها:

- اضطرابات الأيض للكربوهيدرات مثل داء اختزان الغلايكوجين.

- اضطرابات الايض للأحماض الامينية.

- اضطراب دورة اليوريا.

-اضطرابات التمثيل الغذائي للأحماض العضوية.

- اضطرابات اكسدة الاحماض الدهنية، والتمثيل الغذائي للميتوكوندريا.

- اضطرابات الايض للبورفيرين مثل البرفيرية الحادة المتقطعة.

- اضطرابات الايض للبيورين والبيريميدين.

- اضطرابات الايض للاستيرويد.

- اضطرابات وظيفة الميتوكوندريا مثل متلازمة كيرنز-ساير.

- اضطرابات وظيفة البيروكسيسومات ومنها متلازمة زيلويغر.

- داء الاختزان في الجسيمات الحالة ويشمل ما يقارب 40 مرضا وراثيا مختلفا يتم انتقالها بواسطة الوراثة المتنحية.

- فرط كوليسترول الدم العائلي وهو اضطراب جيني.

تكثر أمراض الايض الوراثية في زيجات الاقارب

المصدر: إي نيوز

أخبار متعلقة